Anteriormente se pensaba que pocas enfermedades tenían un componente genético, pero investigaciones más recientes han revelado que muchos Trastornos enfermedades genéticas podrían tener una relación con los genes; por ejemplo el mal de Parkinson, el Alzheimer, la diabetes, males del corazón distintos tipos de cáncer. Sin embargo, la genética no es la única determinante en la presentación de una enfermedad, ya que se sabe que el estilo de vida también juega un papel trascendental.
En ocasiones, la información contenida en los genes puede contener errores, por ejemplo, encontrarse en el orden equivocado, faltar información o incluso estar de más. Sin embargo, aunque el error parezca insignificante, puede dar lugar a enfermedades, síndromes o discapacidades.